medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2021-22-51-54medalphabet-2239Research ArticleСтатьиОпыт совместного ведения больного хореей Гентингтона специалистами неврологического и стоматологического профиля с применением тетрабеназинаExperience of joint management of patient with Huntington's chorea by neurological and dental specialists with use of tetrabenazinehttps://orcid.org/0000-0002-3829-9971СоколоваМ. Г.SokolovaM. G.

Соколова Мария Георгиевна, д.м.н., доцент кафедры неврологии 

Санкт-Петербург 

 Sokolova Maria G., DM Sci, associate professor Department of Neurology

Saint Petersburg

sokolova.m08@mail.ruШавуровВ. А.ShavurovV. A.

 Шавуров Вадим Александрович, невролог, аспирант 

 Санкт-Петербург 

 Shavurov Vadim A., neurologist, graduate student 

Saint Petersburg

ШварцманГ. И.ShvartsmanG. I.

 Шварцман Григорий Исакович, д.м.н., доцент 

 Санкт-Петербург 

 Shvartsman Grigory I., DM Sci, associate professor 

Saint Petersburg

ПитоленкоД. А.PitolenkoD. A.

  Питоленко Дария Александровна, стоматолог 

Санкт-Петербург 

 Pitolenko Daria A., dentist 

Saint Petersburg

СотниковН. С.SotnikovN. S.

  Сотников Никита Сергеевич, стоматолог 

Санкт-Петербург 

 Sotnikov Nikita S., dentist 

Saint Petersburg

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава РоссииРоссияNorth-Western State Medical University n.a. I.I. MechnikovRussian Federation202129092021022Неврология и психиатрия (3)5154Copyright © Соколова М.Г., Шавуров В.А., Шварцман Г.И., Питоленко Д.А., Сотников Н.С., 20212021Соколова М.Г., Шавуров В.А., Шварцман Г.И., Питоленко Д.А., Сотников Н.С.Sokolova M.G., Shavurov V.A., Shvartsman G.I., Pitolenko D.A., Sotnikov N.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/2239

Хорея Гентингтона – наследственное прогрессирующее заболевание центральной нервной системы с поражением экстрапирамидных структур: базальных ядер, стриатума, субталамического ядра с повышением активности центральных дофаминергических путей и развитием неврологических, психиатрических и эмоционально-личностных нарушений [1, 17]. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота встречаемости болезни Гентингтона колеблется от 3 до 17 случаев на 100 тысяч жителей, составляя в среднем 5–7 случаев на 100 тысяч населения России [2]. Развитие болезни связано с экспансией тринуклеотидных повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин. Эта экспансия тринуклеотидов (длинные участки остатков глутамина) приводит к избирательной потере нейронов, которые связывают полосатое тело и бледный шар. Это приводит к потере тормозящей активности и усилению возбуждающего импульса, что способствует неконтролируемым движениям. К сожалению, медикаментозное лечение не замедляет прогрессирование этого заболевания (смерть наступает в течение 15–20 лет). Актуальным вопросом является повышение качества жизни больных хореей Гентингтона и оказание медицинских услуг на должном уровне. Особенно актуально это направление в оказании стоматологической помощи больным хореей Гентингтона.

Вследствие выраженного гиперкинетического синдрома и наличия насильственных движений в мышцах рук, туловища, шеи и лица стоматологическая помощь этим больным практически невозможна. В настоящее время стоматологическое вмешательство применяется на фоне наркоза больного, однако больные отмечают, что при частом использовании наркоза имеет место ухудшение состояния больного и усиление гиперкинетических симптомов. Можно отметить, что препарат тетрабеназин снижает выраженность гиперкинезов и используется во многих странах [5]. Но в нашей стране данный препарат еще мало знаком широкому кругу специалистов. В процессе динамического наблюдения больной хореей Гентингтона и подбора терапевтической дозы препарата тетрабеназина удалось провести три этапа стоматологической помощи пациентке без использования общего наркоза. Одним из актуальных вопросов динамического наблюдения больных хореей Гентингтона является также выбор шкалы для оценки выраженности клинических симптомов заболевания.

Huntington's chorea is a hereditary disease causing progressive degeneration of the central nervous system with the damage to extrapyramidal structures: basal nuclei, striatum, subthalamic nucleus with increased activity of the central dopaminergic pathways, with the development of neurological, psychiatric, and emotional/personality disorders [1, 17]. The inheritance pattern of the disorder is autosomal dominance. The prevalence of Huntington's disease ranges from 3 to 17 cases per 100,000 population, averaging 5–7 cases per 100,000 population in Russia [2]. The development of the disease is associated with the expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) trinucleotide repeats in the frst exon of the HTT gene encoding the huntingtin protein. This expansion of trinucleotides (long sections of glutamine residues) leads to the selective loss of neurons that connect the striatum and the globus pallidus. This leads to a loss of inhibitory activity and an increase in the excitation impulse, which leads to uncontrolled movements.

Unfortunately, medical treatment does not slow down the progression of this disease (a lethal outcome occurs within 15–20 years). Improvement of the quality of life of people with Huntington's chorea, with the provision of medical services at an appropriate level, remains an urgent issue. This direction is especially relevant in providing dental care to patients with Huntington's chorea. Due to the pronounced hyperkinetic syndrome and compulsive movements in the muscles of the arms, trunk, neck and face, it is almost impossible to provide dental care for these patients. Currently, general anesthesia is used to enable dental intervention, but patients note that with frequent use of anesthesia, the patient's condition deteriorates, with an increase in hyperkinetic symptoms. Tetrabenazine is known to reduce the severity of hyperkinetic symptoms and is used in many countries [5].

However, in our country many specialists are not familiar with it. During the follow-up of a patient with Huntington's chorea, with the selection of a therapeutic dose of tetrabenazine, it was possible to provide three stages of dental care for the patient without the use of general anesthesia. The material presented in the article can provide useful information on the use of tetrabenazine in patients with Huntington's chorea.

хорея Гентингтонакачество жизнистоматологическая помощьлечениеHuntington's choreaquality of lifedental caretreatment.ReferencesИллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. Москва, 2004. 350 с.Illarioshkin S.N. DNA diagnostics and medical genetic counseling. Moscow, 2004.350 p.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. Руководство для врачей. Москва, 2011. 306. с ил.Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A. Trembling hyperkinesis. A guide for doctors. Moscow, 2011. 306, with ill.Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению под редакцией В.Н. Штока. Москва, 2002. 280 с.Extrapyramidal Disorders: A Guide to Diagnosis and Treatment, edited by V.N. Stock. Moscow, 2002. 280 p.Юдина Е.Н., Коновалов Р.Н., Федин П.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Дифференциальная диагностика хореи: случай из практики. Нервные болезни. № 3. 2011. 36–39.Yudina E.N., Konovalov R.N., Fedin P.A., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N. Differential diagnosis of chorea: a case from practice. Nervous diseases. No. 3. 2011. 36–39.Alarcon F. et al. Post-stroke movement disorders: report of 56 patients J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004. V. 75 (11). P. 1568–74. DOI: 10.1136/jnnp.2003.011874.Alarcon F. et al. Post-stroke movement disorders: report of 56 patients J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004. V. 75 (11). P. 1568–74. DOI: 10.1136/jnnp.2003.011874.Delmaire et al. The structural correlates of functional defcits in early huntington's disease. Hum Brain Mapp. 2013 Sep; 34 (9): 2141–53. DOI: 10.1002/hbm.22055. Epub 2012 Mar 22.Delmaire et al. The structural correlates of functional defcits in early huntington's disease. Hum Brain Mapp. 2013 Sep; 34 (9): 2141–53. DOI: 10.1002/hbm.22055. Epub 2012 Mar 22.Ginestroni G. et al. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. EHDN Imaging Working Group. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr; 31 (4): 711–9. DOI: 10.3174/ajnr.A1939.Ginestroni G. et al. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. EHDN Imaging Working Group. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr; 31 (4): 711–9. DOI: 10.3174/ajnr.A1939.Jech et al. SERIAL-ORDER recall in working memory across the cognitive spectrum of Parkinson's disease and neuroimaging correlates. J Neuropsychol. 2021 Mar; 15 (1): 88–111. DOI: 10.1111/jnp.12208.Jech et al. SERIAL-ORDER recall in working memory across the cognitive spectrum of Parkinson's disease and neuroimaging correlates. J Neuropsychol. 2021 Mar; 15 (1): 88–111. DOI: 10.1111/jnp.12208.Jurgens et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data Lancet Neurol. 2009 Sep; 8 (9): 791–801. DOI: 10.1016/S1474–4422(09)70170-X.Jurgens et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data \ Lancet Neurol. 2009 Sep; 8 (9): 791–801. DOI: 10.1016/S1474–4422(09)70170-X.Kieburtz. The Motor Section of the UHDRSTM is a supplement to the following Movement Disorders Journal publication: Volume 11, Issues 1–3, The Unifed Huntington’s Disease Rating Scale: Reliability and Consistency. Mov Dis 1996; 11: 136–142.Kieburtz. The Motor Section of the UHDRSTM is a supplement to the following Movement Disorders Journal publication: Volume 11, Issues 1–3, The Unifed Huntington’s Disease Rating Scale: Reliability and Consistency. Mov Dis 1996; 11: 136–142.Klöppel et al. Identifcation of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2017 Sep; 16 (9): 701–711. DOI: 10.1016/S1474–4422(17)30161–8.Klöppel et al. Identifcation of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2017 Sep; 16 (9): 701–711. DOI: 10.1016/S1474–4422(17)30161–8.Paulsen JS. The Huntington Study Group (Paulsen JS, primary author). Clinical markers of early disease in persons near onset of Huntington’s disease. Neurology 2001; 57: 658–662.Paulsen JS. The Huntington Study Group (Paulsen JS, primary author). Clinical markers of early disease in persons near onset of Huntington’s disease. Neurology 2001; 57: 658–662.Poudel et al. Complex spatial and temporally defned myelin and axonal degeneration in Huntington disease. Neuroimage Clin. 2018 Feb 19; 20: 236–242. DOI: 10.1016/j.nicl.2018.01.029.Poudel et al. Complex spatial and temporally defned myelin and axonal degeneration in Huntington disease. Neuroimage Clin. 2018 Feb 19; 20: 236–242. DOI: 10.1016/j.nicl.2018.01.029.Ruocco et al. Clinical presentation of juvenile Huntington disease. Arq Neuropsiquiatr. 2006 Mar; 64 (1): 5–9. DOI: 10.1590/s0004–282x2006000100002.Ruocco et al. Clinical presentation of juvenile Huntington disease. Arq Neuropsiquiatr. 2006 Mar; 64 (1): 5–9. DOI: 10.1590/s0004–282x2006000100002.Scahill et al. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington's disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. Lancet Neurol. 2013 Jul; 12 (7): 637–49. DOI:10.1016/S1474–4422(13)70088–7.Scahill et al. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington's disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. Lancet Neurol. 2013 Jul; 12 (7): 637–49. DOI:10.1016/S1474–4422(13)70088–7.Tabrizi et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data Lancet Neurol. 2009 Sep; 8 (9): 791–801. DOI: 10.1016/S1474–4422(09)70170-X.Tabrizi et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data \ Lancet Neurol. 2009 Sep; 8 (9): 791–801. DOI: 10.1016/S1474–4422(09)70170-X.Van Den Bogaard et al. A review of cognition in Huntington's disease. Front Biosci (Schol Ed). 2013 Jan 1; 5:1–18. DOI: 10.2741/s355.Van Den Bogaard et al. A review of cognition in Huntington's disease. Front Biosci (Schol Ed). 2013 Jan 1; 5:1–18. DOI: 10.2741/s355.Yebenes et al., What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul; 26 (8): 1489–95. DOI:10.1002/mds.23385Yebenes et al., What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul; 26 (8): 1489–95. DOI:10.1002/mds.23385

The authors declare that there are no conflicts of interest present.