Фаисханова Рания Разяповна, врач-онколог, зав. онкогинекологическим отделением
Уфа
Faiskhanova Raniya R., DM, oncologist
Ufa
Сакаева Дина Дамировна, д.м.н., проф., проф. кафедры фармакологии с курсом клинической фармакологии
Уфа
Sakaeva Dina D., DM Sci, prof. at Pharmacology Dept.
Ufa
Обнаружение опухолевидных образований в области придатков матки при диспансерном наблюдении у пациенток, перенесших лечение по поводу злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта, чаще наталкивает на мысль о метастатическом поражении яичников (метастаз Крукенберга). Весьма важным является сбор анамнестических данных, а именно факт наследственной отягощенности. Признано, что одним основных показаний для молекулярно-генетического тестирования для выявления мутаций в генах BRCA1, BRCA2 является наследственная отягощенность, то есть наличие семейного анамнеза онкологических заболеваний. Онкологическая отягощенность личного анамнеза, подразумевая развитие полинеоплазий, реже принимается во внимание онкологов, хотя является одной из важнейших характеристик наследственного рака яичников. Чаще всего при BRCA-ассоциированном раке яичников встречаются рак молочной, поджелудочной желез у самой пациентки (полинеоплазии) или у ближайших родственников по женской и мужской линиям. Риск развития рака желудка крайне низкий у пациентов – носителей мутаций в генах BRCA1. Для рака желудка характерны мутации в других генах. В статье представлен редкий случай первично-множественного метахронного рака желудка и BRCA1-ассоциированного рака яичников. У пациентки, перенесшей радикальное лечение по поводу по поводу рака желудка, через 3 года выявлен рецидив в области пищеводно-желудочного анастомоза. По поводу рецидива в плановом порядке была произведена экстирпация желудочного трансплантанта с эзофагогастроанастомозом с одномоментной реконструкцией – пластикой толстой кишкой. По истечении 10 лет после второй операции у пациентки выявлен рак яичников. Учитывая полученный послеоперационный гистоответ по яичнику (серозная аденокарцинома), отягощенный семейный и личный анамнез, пациентке проведено молекулярно-генетическое исследование с целью выявления герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом полимеразно-цепной реакции. Для детекции мутаций использовалась стандартная диагностическая панель, позволяющая проводить анализ мутаций, наиболее часто встречающихся на территории РФ. По результатам исследования у пациентки была выявлена мутация 5382insC в гене BRCA1. Пациентка является претендентом на получение PARP-ингибиторов, которые широко используются в качестве поддерживающей терапии не только наследственного рака яичников, но также нашли применение в лечении пациентов с идентифицированными соматическими мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, что позволит увеличить продолжительность жизни и улучшить результаты лечения.
The detection of tumor-like formations in the area of the uterine appendages during dispensary observation in patients who have undergone treatment for malignant neoplasms of the gastrointestinal tract often suggests metastatic lesions of the ovaries (Krukenberg metastasis). It is very important to collect anamnestic data, namely the fact of hereditary burden. It is recognized that one of the main indications for molecular genetic testing for the detection of mutations in the BRCA1, BRCA2 genes is hereditary burden, that is, the presence of a family history of cancer. Oncological burden of personal history, implying the development of polyneoplasias, is less often taken into account by oncologists, although it is one of the most important characteristics of hereditary ovarian cancer. Most often, with BRCA-associated ovarian cancer, breast cancer, pancreatic cancer occurs in the patient herself (polyneoplasia) or in close female and male relatives. The risk of developing stomach cancer is extremely low in patients with mutations in the BRCA1 genes. Stomach cancer is characterized by mutations in other genes. The article presents a rare case of multiple primary metachronous gastric cancer and BRCA1-associated ovarian cancer. In a patient who underwent radical treatment for stomach cancer, after 3 years, a relapse in the region of the esophageal-gastric anastomosis was revealed. Regarding the recurrence, extirpation of the gastric transplant with esophagogastroanastomosis with one-stage reconstruction – colon plastic surgery was performed in a planned manner. 10 years after the second operation, the patient was diagnosed with ovarian cancer. Taking into account the obtained postoperative historesponse for the ovary (serous adenocarcinoma), aggravated family and personal history, the patient underwent a molecular genetic study in order to identify germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes by the polymerase chain reaction method. For the detection of mutations, a standard diagnostic panel was used, which makes it possible to analyze the mutations most common in the Russian Federation. According to the results of the study, the patient was found to have a 5382insC mutation in the BRCA1 gene. The patient is a candidate for PARP inhibitors, which are widely used as maintenance therapy not only for hereditary ovarian cancer, but also have found application in the treatment of patients with identified somatic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, which will increase life expectancy and improve treatment results.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.