medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2020-31-9-15medalphabet-1810Research ArticleСтатьиОбзор современных рекомендаций по диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)Review of current recommendations for diagnosis and treatment of familial Mediterranean fever (periodic disease)БабаеваА. Р.BabaevaA. R.

Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии

КалининаЕ. В.KalininaE. V.

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии

ЕмельяноваА. Л.EmelyanovaA. L.

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии

ЛекареваИ. В.LekarevaE. V.

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры

ФГБОУ ВО Волгоградский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияVolgograd State Medical UniversityRussian Federation202011012021031Ревматология в общей практике (2)915Copyright © Бабаева А.Р., Калинина Е.В., Емельянова А.Л., Лекарева И.В., 20212021Бабаева А.Р., Калинина Е.В., Емельянова А.Л., Лекарева И.В.Babaeva A.R., Kalinina E.V., Emelyanova A.L., Lekareva E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/1810

В обзорной статье представлены современные представления о генетических и клинических аспектах проблемы семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ), называемой ранее «периодической болезнью» и являющейся самой частой формой аутовоспалительных синдромов. Большое внимание уделено патогенным мутациям гена MEFV, ассоциированным с манифестацией и тяжестью проявлений ССЛ. Дана характеристика клинических проявлений заболевания, диагностических критериев, применяемых у детей и взрослых, а также классификационных критериев Eurofever / PRINTO (2019), включающих генетические маркеры в качестве основного признака ССЛ. В работе приведены рекомендации EULAR (2016) по ведению пациентов с ССЛ с анализом основных положений по традиционной терапии с применением колхицина и альтернативных препаратов из группы ингибиторов ИЛ-1. Дан краткий анализ результатов клинических наблюдений и рандомизированных исследований, демонстрирующих высокую эффективность и безопасность канакинумаба в лечении резистентных форм ССЛ и вторичного амилоидоза почек.

In the presented article contemporary conceptions of genetics and clinical aspects of familial Mediterranean fever (FMF) used to termed ‘Periodic disease’ and being the commonest form of autoinflammatory syndrome have been discussed. Great attention is paid to gen MEFVpathogenic mutations, which are associated with sever FMF clinical manifestation. FMF characteristic clinical picture, criteria for diagnosis in children and adults as well as classification criteria Eurofever / PRINTO (2019) for FMF, considering genetic marker as major criterion, have been presented. Management of FMF according to EULAR recommendations (2016) based on traditional use of colchicine and alternative treatment with IL-1 inhibitors is analyzed. Brief review of clinical data and results of randomized trials have demonstrated high efficacy and safety of canakinumab in resistant FMF as well as in secondary amyloidosis treatment.

семейная средиземноморская лихорадкаген MEFVаутовоспалительные синдромыамилоидозколхицинканакинумабfamilial Mediterranean feverMEFV genautoinflammatory syndromeamyloidosiscolchicineReferencesЖогова ОВ, Лагунова НВ, Ивановский СВ и др. Семейная средиземноморская лихорадка в Республике Крым: описание серии случаев с анализом исторических и этнографических аспектов заболевания. Научно-практическая ревматология. 2019; 57 (3): 339-344.Жогова ОВ, Лагунова НВ, Ивановский СВ и др. Семейная средиземноморская лихорадка в Республике Крым: описание серии случаев с анализом исторических и этнографических аспектов заболевания. Научно-практическая ревматология. 2019; 57 (3): 339-344.Лобанова О. С., Волошинова Е. В. Некоторые особенности течения семейной среднеземноморской лихорадки, осложненной развитием АА-амилоидоза. Архивъ внутренней медицины. 2015. № 21. С. 7-11.Лобанова О. С., Волошинова Е. В. Некоторые особенности течения семейной среднеземноморской лихорадки, осложненной развитием АА-амилоидоза. Архивъ внутренней медицины. 2015. № 21. С. 7-11.Лянгасова О. В., Машкина Е. В., Луценко Е. В. и др. Исследование спектра мутаций гена MEFV в популяции Ростовской области. Живые и биокосные системы. 2014. № 8. С. 13.Лянгасова О. В., Машкина Е. В., Луценко Е. В. и др. Исследование спектра мутаций гена MEFV в популяции Ростовской области. Живые и биокосные системы. 2014. № 8. С. 13.Федоров Е. С., Салугина С. О., Кузьмина Н. Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему. Современная ревматология, 2013. № 1. с. 24-30.Федоров Е. С., Салугина С. О., Кузьмина Н. Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему. Современная ревматология, 2013. № 1. с. 24-30.Э. М. Эседов, Р. А. Меджидова, Ф. Д. Ахмедова Проблема диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки в Дагестане (обзор литературы и анализ собственного материала). Вестник ДГМА. 2019. Т. 31 (30). С. 61-66.Э. М. Эседов, Р. А. Меджидова, Ф. Д. Ахмедова Проблема диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки в Дагестане (обзор литературы и анализ собственного материала). Вестник ДГМА. 2019. Т. 31 (30). С. 61-66.Benedetti FD et al. Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 2018; 378: 1908-19.Benedetti FD et al. Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 2018; 378: 1908-19.Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the world. Arthritis Rheum 2009; 16: 1447-1453.Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the world. Arthritis Rheum 2009; 16: 1447-1453.Demirkaya E, Erer B, Ozen S, et al. Efficacy and safety of treatments in Familial Mediterranean Fever: a systematic review. Rheumatol Int 2015. DOI: 10.1007.Demirkaya E, Erer B, Ozen S, et al. Efficacy and safety of treatments in Familial Mediterranean Fever: a systematic review. Rheumatol Int 2015. DOI: 10.1007.Federici S et al. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis 2015; 74: 799-805.Federici S et al. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis 2015; 74: 799-805.Gattorno M, et al. Classification criteria for au-toinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019; 78: 1025-1032.Gattorno M, et al. Classification criteria for au-toinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019; 78: 1025-1032.Giancane G et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Pediatr Rheumatol Online J. (2014) 12 (Suppl. 1): 241.Giancane G et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Pediatr Rheumatol Online J. (2014) 12 (Suppl. 1): 241.Korkmaz C. et al. Acute phase response in familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2002; 61: 79-81.Korkmaz C. et al. Acute phase response in familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2002; 61: 79-81.Livneh A. et al. Criteria for diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997; 40: 1879-85.Livneh A. et al. Criteria for diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997; 40: 1879-85.Marek-Yagel D. et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum (2009) 60 (6): 1862-6.Marek-Yagel D. et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum (2009) 60 (6): 1862-6.Ozen S. Familial Mediterranean Fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Frontiers in Immunology 2017; 8: 253.Ozen S. Familial Mediterranean Fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Frontiers in Immunology 2017; 8: 253.Ozen S. et al. EULAR recommendations for management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2016; 75: 644-651.Ozen S. et al. EULAR recommendations for management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2016; 75: 644-651.Sazeri et al. The experience of canakinumab in renal amyloidosis secondary to Familial Mediterranean fever. Molecular et Cellular Pediatrics 2016; 3: 33.Sazeri et al. The experience of canakinumab in renal amyloidosis secondary to Familial Mediterranean fever. Molecular et Cellular Pediatrics 2016; 3: 33.Ter Haar et al. Recommendations for management of autoinflammatory diseases Ann Rheum Dis 2015; 74: 1636-44.Ter Haar et al. Recommendations for management of autoinflammatory diseases Ann Rheum Dis 2015; 74: 1636-44.Yalcinskaya F, Ozen S, Ozcasar Z et al. A new set of criteria for diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology 2009; 48: 395-8.Yalcinskaya F, Ozen S, Ozcasar Z et al. A new set of criteria for diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology 2009; 48: 395-8.N. Zadeh et al. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: Integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genetics in Medicine 2011; 13: 263-269.N. Zadeh et al. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: Integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genetics in Medicine 2011; 13: 263-269.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.