medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2020-11-46-47medalphabet-1542Research ArticleСтатьиПолиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы С677Т при ишемическом инсульте в молодом возрастеGene polymorphism of methylentetrahydrofolate reductase C 677T in ischemic stroke at young ageЦыганенкоО. В.TsyganenkoO. V.

врач-невролог

г. Екатеринбург

Yekaterinburg

ВолковаЛ. И.VolkovaL. I.

д. м. н., доцент, зав. кафедрой нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики

г. Екатеринбург

Yekaterinburg

АлашеевА. М.AlasheevA. M.

к. м. н., зав. неврологическим отделением для больным с острыми нарушениями мозгового кровообращения

г. Екатеринбург

Yekaterinburg

ГАУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница № 1»РоссияSverdlovsk Regional Clinical Hospital No. 1Russian FederationГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияUral State Medical UniversityRussian Federation202015072020111Неврология и психиатрия4647Copyright © Цыганенко О.В., Волкова Л.И., Алашеев А.М., 20202020Цыганенко О.В., Волкова Л.И., Алашеев А.М.Tsyganenko O.V., Volkova L.I., Alasheev A.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/1542

Количество лиц с ишемическим инсультом в молодом возрасте в настоящее время увеличивается. Одним из независимых факторов риска признается гипергомоцистеинемия, которая может быть вызвана генетическими нарушениями. Цель исследования: анализ распространенности полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы C 677T, определение уровня гомоцистеина среди лиц с ишемическим инсультом в молодом возрасте и у лиц без инсульта. Материалы и методы. Проанализированы данные 141 пациента молодого возраста с ишемическим инсультом, включая 30 человек с атеротромботическим подтипом ишемического инсульта, 35 – с кардиоэмболическим, 36 – с лакунарным и 40 – с криптогенным подтипами инсульта. Контрольная группа включала 40 человек молодого возраста, не имевших инсульт в анамнезе. Результаты. Частота полиморфизма MTHFR C 677T (ОШ = 6,7; 95 % ДИ: 1,20–37,45; р = 0,027), аллеля Т (ОШ = 2,29; 95 % ДИ: 1,10–4,74; р = 0,028) и уровень гомоцистеина (р = 0,04) достоверно выше у молодых лиц с ишемическим инсультом.

Number of young people with ischemic stroke increases at the present. One of independent risk factors of stroke is hyperhomocysteinemia, wich can be caused by genetic disorders. Objective: to analyze frequency of gene polymorphism of methylentetrahydrofolate reductase C 677T and level of homocysteine among patients with stroke and people without one. Materials and methods. Data of 141 young patients with ischemic stroke, including 30 people with atherothrombotic stroke, 35 with cardioembolic, 36 with lacunar and 40 ones with cryptogenic stroke were analyzed. The control group included 40 young patients without stroke. Results. The frequency of polymorphism MTHFR C 677T (OR = 6,7; 95 % CI: 1,20–37,45: р = 0,027), allel T (OR = 2,29; 95 % CI: 1,10–4,74; р = 0,028) and the level of homocysteine are higher among stroke patients.

ишемический инсульт в молодом возрастеMTHFR C 677Tатеротромботический инсультyoung ischemic strokeMTHFR C 677Tatherothrombotic strokeReferencesBéjot Y., Bailly H., Durier J, et al. Epidemiology of stroke in Europe and trends for the 21st century. Presse Med. 2016; 17: 135–138. DOI: 10.1016/j.lpm.2016.10.003.Béjot Y., Bailly H., Durier J, et al. Epidemiology of stroke in Europe and trends for the 21st century. Presse Med. 2016; 17: 135–138. DOI: 10.1016/j.lpm.2016.10.003.Stack C. A., Cole J. W. Ischemic stroke in young adults. Current Opinion in Cardiology. 2018; 33 (6): 594–604. DOI: 10.1097/HCO.0000000000000564.Stack C. A., Cole J. W. Ischemic stroke in young adults. Current Opinion in Cardiology. 2018; 33 (6): 594–604. DOI: 10.1097/HCO.0000000000000564.Ekker M. S., Boot E. M., Singhal A. B. et al. Epidemiology, aetiology, and management of ischaemic stroke in young adults. Lancet Neurol. 2018; 17 (9): 790–801. DOI: 10.1016/S 1474–4422(18)30233–3.Ekker M. S., Boot E. M., Singhal A. B. et al. Epidemiology, aetiology, and management of ischaemic stroke in young adults. Lancet Neurol. 2018; 17 (9): 790–801. DOI: 10.1016/S 1474–4422(18)30233–3.Lee R., Frenkel E. P. Hyperhomocysteinemia and thrombosis. Hematol Oncol Clin North Am. 2003; 17: 85–102.Lee R., Frenkel E. P. Hyperhomocysteinemia and thrombosis. Hematol Oncol Clin North Am. 2003; 17: 85–102.Гафуров Б. Г., Мубараков Ш. Р., Каримов Х. Я. и др. Роль генетических тромбофилических маркеров в патогенезе ишемического инсульта. Вестник КазН- МУ [B. G. Gafyrov, Mybarakov Sh.R., Karimov X. Ia et all. Role of genetic thrombophilic markers in ischemic stroke pathogenesis. Messenger of KazNMY.] 2015; 2; 342–344.Гафуров Б. Г., Мубараков Ш. Р., Каримов Х. Я. и др. Роль генетических тромбофилических маркеров в патогенезе ишемического инсульта. Вестник КазН- МУ [B. G. Gafyrov, Mybarakov Sh.R., Karimov X. Ia et all. Role of genetic thrombophilic markers in ischemic stroke pathogenesis. Messenger of KazNMY.] 2015; 2; 342–344.He W., Lu M., Li G. Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) rs868014 Polymorphism Regulated by miR‑1203 Associates with Risk and Short Term Outcome of Ischemic Stroke. Cellular Physiology and Biochemistry. 2017; 41 (2): 701–710. DOI: 10.1159/000458429.He W., Lu M., Li G. Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) rs868014 Polymorphism Regulated by miR‑1203 Associates with Risk and Short Term Outcome of Ischemic Stroke. Cellular Physiology and Biochemistry. 2017; 41 (2): 701–710. DOI: 10.1159/000458429.Shi С., Kang X., Wang Y. at al. The coagulation factor V Leiden, MTHFRC 677T variant and eNOS 4ab polymorphism in young Chinese population with ischemic stroke. Clinica Chimica Acta. 2008; 396: 7–9. DOI: 10.1016/j.cca.2008.06.009.Shi С., Kang X., Wang Y. at al. The coagulation factor V Leiden, MTHFRC 677T variant and eNOS 4ab polymorphism in young Chinese population with ischemic stroke. Clinica Chimica Acta. 2008; 396: 7–9. DOI: 10.1016/j.cca.2008.06.009.Zhu X. Y., Hou R. Y., Pan X. D. Association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C 677T polymorphism and ischemic stroke in the Chinese population: a meta-analysis. The International Journal of Neuroscience. 2015; 125 (12): 885–94. DOI: 10.3109/00207454.2014.984295.Zhu X. Y., Hou R. Y., Pan X. D. Association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C 677T polymorphism and ischemic stroke in the Chinese population: a meta-analysis. The International Journal of Neuroscience. 2015; 125 (12): 885–94. DOI: 10.3109/00207454.2014.984295.Al-Allawi N.A., Avo A. S., Jubrael J. M. Methylenetetrahydrofolate reductase C 677T polymorphism in Iraqi patients with ischemic stroke. Neurol India. 2009; 57 (5): 631–655. DOI: 10.4103/0028–3886.57821.Al-Allawi N.A., Avo A. S., Jubrael J. M. Methylenetetrahydrofolate reductase C 677T polymorphism in Iraqi patients with ischemic stroke. Neurol India. 2009; 57 (5): 631–655. DOI: 10.4103/0028–3886.57821.Kawamoto R., Kohara K., Oka Y et al. An association of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism and ischemic stroke. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 2005; 14 (2): 67–74. DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2004.12.003.Kawamoto R., Kohara K., Oka Y et al. An association of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism and ischemic stroke. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 2005; 14 (2): 67–74. DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2004.12.003.Rutten-Jacobs L.C., Traylor M., Adib-Samii P et all. Association of MTHFR C 677T Genotype With Ischemic Stroke Is Confined to Cerebral Small Vessel Disease Subtype Stroke. 2016; 47 (3): 74–179. DOI: 10.1161/STROKEAHA.115.011545.Rutten-Jacobs L.C., Traylor M., Adib-Samii P et all. Association of MTHFR C 677T Genotype With Ischemic Stroke Is Confined to Cerebral Small Vessel Disease Subtype Stroke. 2016; 47 (3): 74–179. DOI: 10.1161/STROKEAHA.115.011545.Л. А. Добрынина, Л. А. Калашникова, Н. Л. Патрушева и др. Полиморфизм генов 5,10-мети- лентетрагидрофолатредуктазы, протромбина и V фактора свертывания крови и у молодых больных с ишемическим инсультом. Клиническая медицина. [L. A. Dobrynina, L. A. Kalashnikova at all. Polymorphism of 5,10-methylentetrahydrofolate reductase, prothrombin and coagulation factor V genes in young patients with ischemic stroke. Clinical medicine.] 2012; 3: 37–40.Л. А. Добрынина, Л. А. Калашникова, Н. Л. Патрушева и др. Полиморфизм генов 5,10-мети- лентетрагидрофолатредуктазы, протромбина и V фактора свертывания крови и у молодых больных с ишемическим инсультом. Клиническая медицина. [L. A. Dobrynina, L. A. Kalashnikova at all. Polymorphism of 5,10-methylentetrahydrofolate reductase, prothrombin and coagulation factor V genes in young patients with ischemic stroke. Clinical medicine.] 2012; 3: 37–40.Е. А. Калашникова, С. Н. Кокарцева, Т. Ф. Коваленко. Частоты мутаций в генах V фактора (FV Leiden), протромбина (G20210A) и 5,10-метилентетраги-дрофолатредуктазы (С677Т) у русских. Медицинская генетика. [E. A. Kalashnikova, S. N. Kokartseva, T. F. Kovalenko. Frequency of genes mutations of V factor (FV Leiden), ptothrombin (G20210A) and methylentatrehydrofolatereductase in the russians. Medical genetic.] 2012; 7 (49): 27–29.Е. А. Калашникова, С. Н. Кокарцева, Т. Ф. Коваленко. Частоты мутаций в генах V фактора (FV Leiden), протромбина (G20210A) и 5,10-метилентетраги-дрофолатредуктазы (С677Т) у русских. Медицинская генетика. [E. A. Kalashnikova, S. N. Kokartseva, T. F. Kovalenko. Frequency of genes mutations of V factor (FV Leiden), ptothrombin (G20210A) and methylentatrehydrofolatereductase in the russians. Medical genetic.] 2012; 7 (49): 27–29.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.